Genotype-to-VCF Pro Converter

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A desktop application for converting DTC (Direct-to-Consumer) DNA raw data files into the standardized VCF 4.2 format. Built with a modern PySide6 GUI, it supports both GRCh37 and GRCh38 reference genomes with automatic build detection.

Originally designed for 23andMe exports, it works with any provider that uses the same tab-separated format (rsid chromosome position genotype).

Current version: 1.0.2

Start Here

Need	Start with
Convert a 23andMe-style raw genotype export	Installation -> Usage
Check whether your provider format is supported	Tested Providers and Supported Input Formats
Run a headless conversion in CI or a local batch pipeline	CLI / Headless Usage
Understand privacy boundaries before using genetic data	Privacy and the legal notice
Package or test the Windows desktop app	Build Your Own Executable

Search Context

This repository is the public home of Genotype-to-VCF Pro, a local-first 23andMe to VCF converter for DTC genotype exports, personal genomics research workflows, and privacy-preserving VCF 4.2 conversion. It is not related to clinical variant interpretation services, cloud genotype upload portals, or medical decision support products.

Useful discovery phrases include 23andMe raw data to VCF, DTC DNA genotype converter, offline personal genomics VCF writer, MyHeritage genotype to VCF, and GRCh37 GRCh38 build detection for genotype exports.

Positioning

If you need...	Use this repo?	Notes
Convert 23andMe-style four-column raw genotype files to VCF 4.2	Yes	Main use case for GUI and CLI workflows
Convert MyHeritage, FamilyTreeDNA, tellmeGen, or similar four-column exports	Usually	CSV/TSV auto-detection handles compatible layouts
Convert Illumina IDAT/GTC arrays	No	Use Illumina/DRAGEN/GTCtoVCF-style tooling instead
Run clinical interpretation, risk scoring, or trait reporting	No	This project writes VCF files; it does not interpret variants
Upload raw DNA to a cloud analysis portal	No	This is intentionally local-first and avoids raw-genotype uploads

Features

Feature	Description
Dual Reference Genome	GRCh37 (hg19) and GRCh38 (hg38)
Auto Build Detection	Detects genome build via dbSNP position validation
Auto Sex Detection	Infers biological sex from Y chromosome variants
PAR Region Handling	Correct ploidy for pseudo-autosomal regions on X/Y
dbSNP Integration	NCBI REST API for rsID lookup and REF base retrieval
Persistent Cache	Local cache for fast repeated conversions
Adaptive Threading	4-200 worker threads, targeting 70% CPU usage
FASTA Reference	Optional local FASTA for offline REF base lookup, including MT/chrM alias resolution
Modern GUI	PySide6 dark theme with progress tracking and cancel support

Supported Input Formats

This tool reads tab-separated files (TSV) with four columns:

# rsid  chromosome  position  genotype
rs12564807	1	734462	AA
rs3131972	1	752721	AG

Lines starting with # are treated as comments and skipped.

Tested Providers

Provider	Compatible	Notes
23andMe (v3/v4/v5)	Yes	Native format
Genes for Good	Yes	Exports in 23andMe format
Mapmygenome	Yes	Uses 23andMe-compatible format
MyHeritage	Yes	CSV with 4 columns (auto-detected)
Family Tree DNA	Yes	CSV with 4 columns (auto-detected)
tellmeGen	Yes	CSV with 4 columns (auto-detected)
AncestryDNA	No	Uses 5 columns (allele1, allele2 separate)
LivingDNA	No	Different column order

Tip: Both TSV (tab-separated) and CSV (comma-separated) files are auto-detected. Any file with four columns (rsid, chrom, pos, genotype) will work, regardless of the provider.

Installation

Option 1: Windows Executable (No Python Required)

Download the latest 23toVCF_Pro.exe from the Releases page and run it directly.

Option 2: From Source

Requirements: Python 3.8+

git clone https://github.com/biotec-line/genotype-to-vcf.git
cd genotype-to-vcf
pip install -r requirements.txt
python Make23toVCF3.py

Optional quick regression check for the current GUI/FASTA dialog flow (if pytest is installed locally):

pip install -r requirements-dev.txt
pytest -q

Option 3: Build Your Own Executable

pip install pyinstaller
build_exe.bat

# or directly
python -m PyInstaller --noconfirm --clean 23toVCF_Pro.spec

The executable is written to dist/23toVCF_Pro.exe; local build/, dist/, releases/, and *.exe artifacts are intentionally ignored.

The build wrapper uses C:\_Local_DEV\codex_build\23tovcf_pro as its default temporary build root on Windows, so PyInstaller work files stay outside the OneDrive-synced project tree.

Usage

1. Launch the application
2. Click "Open File" and select your raw data file (.txt)
3. Choose Sex (Auto / female / male) and Build (Auto / GRCh37 / GRCh38)
4. Click "Start Conversion"
5. The VCF file is saved alongside the input file

CLI / Headless Usage

For Linux/macOS source runs, batch workflows, or LLM-driven automation, the same conversion pipeline is also available without launching the GUI:

python Make23toVCF3.py --input sample.txt --build GRCh37 --sex female --output sample.vcf
python Make23toVCF3.py --input sample.txt --detect-build

• --build Auto and --sex Auto keep the existing auto-detection behavior.
• If a local FASTA plus .fai index already exists, the CLI uses it automatically.
• Without a local FASTA, the CLI stays non-interactive and falls back to dbSNP lookups instead of opening a download prompt.
• Keep raw genotype files outside Git and use only synthetic data in tests and issue reports.

Verified macOS / Linux Source Smoke

Validated on 2026-06-03 with Python 3.12 on:

• macOS 15.4 (arm64, Mac Studio): python -m pytest -q and python tests/source_platform_smoke.py
• Ubuntu 24.04 (WSL2): python -m pytest -q and python tests/source_platform_smoke.py

The smoke runner covers the two critical non-Windows source paths:

• headless VCF generation from a tiny synthetic input file
• --detect-build execution without launching the GUI

This keeps macOS and Linux support intentionally at the source-smoke level instead of shipping extra store packages.

First Run

On first run without a local FASTA reference, the tool will:

• Use the NCBI dbSNP API to look up reference bases (slower, requires internet)
• Offer to download the FASTA reference (~850 MB per build) for faster offline conversions
• Build a local cache (cache.json) that speeds up all subsequent conversions

Conversion Pipeline

Input File (.txt)
    |
    v
Parse TSV (rsid, chrom, pos, genotype)
    |
    v
Detect Build (GRCh37 vs GRCh38) via dbSNP validation
    |
    v
Detect Sex (Y chromosome variant count)
    |
    v
Resolve REF bases (FASTA > Cache > dbSNP API > skip)
    |
    v
Write VCF 4.2 with correct ploidy and genotype calls
    |
    v
Output: sample_GRCh37_20260213_143000.vcf

VCF Output Format

##fileformat=VCFv4.2
##reference=GRCh37
##source=23andMe_Pro_Converter
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##INFO=<ID=I_ID,Number=1,Type=String,Description="Original internal ID">
#CHROM  POS     ID          REF  ALT  QUAL  FILTER  INFO  FORMAT  SAMPLE
1       734462  rs12564807  A    .    .     PASS    .     GT      0/0
1       752721  rs3131972   A    G    .     PASS    .     GT      0/1

Genotype Encoding

Ploidy	Context	Example
Diploid (0/0, 0/1, 1/1)	Autosomes, female X, PAR regions	0/1
Haploid (0, 1)	Male X (non-PAR), male Y (non-PAR), MT	1
Skipped	Female Y variants	-

How It Works

Build Detection

The tool samples up to 200 variants with rsIDs and queries the NCBI dbSNP API for their genomic positions on both GRCh37 and GRCh38. The build with the most position matches (within 5 bp tolerance) is selected.

REF Base Resolution

Reference bases are resolved in this priority order:

1. Local FASTA - Byte-exact lookup via .fai index (fastest), with mitochondrial alias resolution (M, MT, chrM, chrMT)
2. Local Cache - Previously fetched dbSNP data
3. dbSNP API - Live NCBI REST API query
4. Skip - Variants without a resolved REF base are excluded

Caching

The persistent cache.json stores dbSNP API responses with timestamps. Subsequent conversions of files with overlapping SNPs are significantly faster. The cache uses atomic writes with file locking for thread safety.

Technical Details

• Language: Python 3.8+
• GUI: PySide6 with Fusion dark theme
• Bioinformatics: pyfaidx for FASTA indexing
• API: NCBI dbSNP REST API (https://api.ncbi.nlm.nih.gov/variation/v0/)
• Threading: ThreadPoolExecutor with CPU-adaptive worker count
• VCF Standard: v4.2 (specification)

Platform Strategy

GitHub releases and the Windows executable remain the primary channel. macOS and Linux are covered by source-smoke CI (ubuntu-latest, macos-latest — see .github/workflows/ci.yml). Windows Store, native mobile apps, and public upload webapps are intentionally out of scope because this tool handles genetic raw data and large reference genomes.

Privacy

This tool processes genetic data locally on your machine. No data is sent to external servers except:

• NCBI dbSNP API queries containing only rsIDs (e.g., rs12345) to resolve reference positions
• Ensembl FTP for optional FASTA reference genome downloads

No genotype data, personal identifiers, or raw files are ever transmitted.

Local raw data (genome_*, *.vcf, provider exports), reference genomes and indexes (*.fa, *.fasta, *.fai), caches, executable/release artifacts, and internal work files (AUFGABEN.txt, TEST.txt, diagnostic reports) are excluded through .gitignore. The added .gitattributes keeps text files and large binary artifacts separated for stable diffs.

Repository Contents

• Make23toVCF3.py: current PySide6 application and conversion logic
• 23toVCF_Pro.spec: PyInstaller build configuration
• build_exe.bat: reproducible Windows build wrapper around the spec file
• START.bat: Windows launcher for source checkouts
• requirements-dev.txt: local test dependencies for regression tests
• .gitattributes: line-ending and binary-file rules for stable Git diffs
• .github/workflows/ci.yml: GitHub Actions test matrix for Python 3.10 through 3.12
• tests/test_fasta_dialog.py: regression test for FASTA path, dialog, and mitochondrial alias handling
• README/screenshots/main.png: screenshot without personal data

Raw genomic data, VCF outputs, FASTA reference files plus .fai indexes, API caches, local release artifacts, and internal coordination files are excluded through .gitignore.

Local Data Hygiene

Keep downloaded FASTA references, dbSNP caches, converted VCF outputs, and provider raw-data exports local only. The repository .gitignore excludes these files, but contributors should still keep them outside commits and use only synthetic or public sample data in tests and issues.

Repository hygiene was rechecked on 2026-06-24: local genome exports, reference FASTA files, indexes, cache.json, EXE/release artifacts, internal planning docs, and LOCK*.txt files are ignored and must remain out of Git.

Contributing

Contributions are welcome! See CONTRIBUTING.md for guidelines.

Acknowledgments

• NCBI dbSNP for the variant database API
• Ensembl for reference genome sequences
• pyfaidx for FASTA indexing

Release Checklist

Windows

1. Build the EXE: build_exe.bat
2. Generate checksums: python scripts/make_sha256sums.py dist/
3. Verify: sha256sum --check dist/SHA256SUMS
4. Create a GitHub release, attach dist/23toVCF_Pro.exe and dist/SHA256SUMS.

macOS and Linux (Source)

No separate binary is distributed for macOS or Linux. Users run from source:

python -m pip install -r requirements.txt
python Make23toVCF3.py --input data.txt --output out.vcf --build GRCh37 --sex female

A reproducible headless smoke is in tests/source_platform_smoke.py and runs on GitHub Actions (ubuntu-latest, macos-latest) on every push.

Deutsch

Eine Desktop-Anwendung zur Konvertierung von DTC (Direct-to-Consumer) DNA-Rohdaten in das standardisierte VCF 4.2-Format. Mit moderner PySide6-Oberfläche, Unterstützung für GRCh37 und GRCh38 Referenzgenome, automatischer Build-Erkennung sowie optionalem Offline-FASTA-Modus.

Ursprünglich für 23andMe-Exporte entwickelt, funktioniert es mit jedem Anbieter, der das gleiche Tab-separierte Format verwendet (rsid chromosome position genotype).

Aktuelle Version: 1.0.2

Einstieg

Bedarf	Einstieg
23andMe-artige Rohdaten in VCF konvertieren	Installation -> Verwendung
Anbieterformat prüfen	Getestete Anbieter und Unterstützte Eingabeformate
Konvertierung ohne GUI in CI oder lokaler Batch-Pipeline ausführen	CLI / Headless-Nutzung
Datenschutzgrenzen vor Nutzung genetischer Daten verstehen	Datenschutz und rechtlicher Hinweis
Windows-Desktop-App paketieren oder testen	Eigene EXE erstellen

Suchkontext

Dieses Repository ist der öffentliche Ort für Genotype-to-VCF Pro, einen lokalen 23andMe-zu-VCF-Konverter für DTC-Genotyp-Exporte, Personal-Genomics-Forschungsworkflows und datenschutzfreundliche VCF-4.2-Konvertierung. Es ist kein klinischer Interpretationsdienst, kein Cloud-Upload-Portal und kein Medizinprodukt.

Hilfreiche Suchphrasen sind 23andMe-Rohdaten zu VCF, DTC-DNA-Genotyp-Konverter, Offline-VCF-Writer für Personal Genomics, MyHeritage-Genotyp zu VCF und GRCh37-GRCh38-Build-Erkennung für Genotyp-Exporte.

Einordnung

Wenn Sie ... brauchen	Dieses Repo nutzen?	Hinweis
23andMe-artige Rohdaten mit vier Spalten in VCF 4.2 umwandeln	Ja	Hauptanwendungsfall für GUI und CLI
MyHeritage-, FamilyTreeDNA-, tellmeGen- oder ähnliche Vier-Spalten-Exporte konvertieren	Meistens	CSV-/TSV-Erkennung deckt kompatible Layouts ab
Illumina-IDAT-/GTC-Arrays konvertieren	Nein	Dafür sind Illumina-/DRAGEN-/GTCtoVCF-Werkzeuge passender
Klinische Interpretation, Risiko-Scoring oder Trait-Reports erzeugen	Nein	Dieses Projekt schreibt VCF-Dateien und interpretiert Varianten nicht
Rohdaten in ein Cloud-Analyseportal hochladen	Nein	Das Projekt ist bewusst lokal-first und vermeidet Rohdaten-Uploads

Funktionen

Funktion	Beschreibung
Dual-Referenzgenom	GRCh37 (hg19) und GRCh38 (hg38)
Auto Build-Erkennung	Erkennt Genom-Build via dbSNP-Positionsvalidierung
Auto Geschlechtserkennung	Bestimmt biologisches Geschlecht anhand Y-Chromosom-Varianten
PAR-Region-Behandlung	Korrekte Ploidie für pseudoautosomale Regionen auf X/Y
dbSNP-Integration	NCBI REST API für rsID-Abfragen und REF-Basen
Persistenter Cache	Lokaler Cache für schnelle wiederholte Konvertierungen
Adaptives Threading	4-200 Worker-Threads, Ziel 70% CPU-Auslastung
FASTA-Referenz	Optionale lokale FASTA-Datei für Offline-REF-Abfrage inklusive MT/chrM-Aliasauflösung
Moderne GUI	PySide6 Dark Theme mit Fortschrittsanzeige und Abbruch-Option

Unterstützte Eingabeformate

Das Tool liest Tab-separierte Dateien (TSV) mit vier Spalten:

# rsid  chromosome  position  genotype
rs12564807	1	734462	AA
rs3131972	1	752721	AG

Zeilen, die mit # beginnen, werden als Kommentare übersprungen.

Getestete Anbieter

Anbieter	Kompatibel	Hinweise
23andMe (v3/v4/v5)	Ja	Natives Format
Genes for Good	Ja	Exportiert im 23andMe-Format
Mapmygenome	Ja	23andMe-kompatibles Format
MyHeritage	Ja	CSV mit 4 Spalten (automatisch erkannt)
Family Tree DNA	Ja	CSV mit 4 Spalten (automatisch erkannt)
tellmeGen	Ja	CSV mit 4 Spalten (automatisch erkannt)
AncestryDNA	Nein	Verwendet 5 Spalten (allele1, allele2 getrennt)
LivingDNA	Nein	Andere Spaltenreihenfolge

Tipp: TSV (Tab-separiert) und CSV (Komma-separiert) werden automatisch erkannt. Jede Datei mit vier Spalten (rsid, chrom, pos, genotype) funktioniert, unabhängig vom Anbieter.

Installation

Option 1: Windows Executable (kein Python nötig)

Veröffentlichte EXE-Builds gehören auf die GitHub-Release-Seite. Lokale Builds erzeugen dist/23toVCF_Pro.exe; diese Artefakte werden nicht versioniert.

Option 2: Aus dem Quellcode

Voraussetzungen: Python 3.8+

git clone https://github.com/biotec-line/genotype-to-vcf.git
cd genotype-to-vcf
pip install -r requirements.txt
python Make23toVCF3.py

Optionaler Schnellcheck für die aktuelle GUI-/FASTA-Dialoglogik (wenn pytest lokal installiert ist):

pip install -r requirements-dev.txt
pytest -q

Option 3: Eigene EXE erstellen

pip install pyinstaller
build_exe.bat

# oder direkt
python -m PyInstaller --noconfirm --clean 23toVCF_Pro.spec

Die fertige EXE liegt anschließend in dist/23toVCF_Pro.exe und wird durch build_exe.bat zusätzlich nach 23toVCF_Pro.exe im Projektwurzelverzeichnis kopiert. build/, dist/, releases/ und *.exe bleiben lokale Build-Artefakte.

Das Build-Skript nutzt auf Windows standardmäßig C:\_Local_DEV\codex_build\23tovcf_pro als temporären Build-Root, damit PyInstaller-Arbeitsdateien nicht im OneDrive-synchronisierten Projektbaum entstehen.

Verwendung

1. Anwendung starten
2. "Open File" klicken und Rohdatendatei (.txt) auswählen
3. Geschlecht (Auto / female / male) und Build (Auto / GRCh37 / GRCh38) wählen
4. "Start Conversion" klicken
5. Die VCF-Datei wird neben der Eingabedatei gespeichert

CLI / Headless-Nutzung

Für Linux-/macOS-Source-Starts, Batch-Workflows oder LLM-/Pipeline-Nutzung steht dieselbe Konvertierungslogik auch ohne GUI zur Verfügung:

python Make23toVCF3.py --input sample.txt --build GRCh37 --sex female --output sample.vcf
python Make23toVCF3.py --input sample.txt --detect-build

• --build Auto und --sex Auto behalten die bestehende Auto-Erkennung bei.
• Wenn eine lokale FASTA samt .fai-Index existiert, nutzt die CLI sie automatisch.
• Ohne lokale FASTA bleibt die CLI nichtinteraktiv und fällt statt eines Download-Dialogs auf dbSNP-Lookups zurück.

Verifizierter macOS- / Linux-Source-Smoke

Geprüft am 2026-06-03 mit Python 3.12 auf:

• macOS 15.4 (arm64, Mac Studio): python -m pytest -q und python tests/source_platform_smoke.py
• Ubuntu 24.04 (WSL2): python -m pytest -q und python tests/source_platform_smoke.py

Der Smoke-Runner deckt die beiden kritischen Nicht-Windows-Pfade ab:

• headless VCF-Erzeugung aus einer kleinen synthetischen Eingabedatei
• --detect-build ohne GUI-Start

Damit bleiben macOS und Linux bewusst auf dem dokumentierten Source-Smoke-Niveau statt zusätzliche Store- oder App-Pakete zu erzwingen.

Erster Start

Beim ersten Start ohne lokale FASTA-Referenz:

• Verwendung der NCBI dbSNP API für Referenzbasen-Abfrage (langsamer, Internet erforderlich)
• Angebot zum FASTA-Download (~850 MB pro Build) für schnellere Offline-Konvertierungen
• Aufbau eines lokalen Caches (cache.json) für alle folgenden Konvertierungen

Konvertierungs-Pipeline

Eingabedatei (.txt)
    |
    v
TSV parsen (rsid, chrom, pos, genotype)
    |
    v
Build erkennen (GRCh37 vs GRCh38) via dbSNP-Validierung
    |
    v
Geschlecht erkennen (Y-Chromosom-Varianten-Anzahl)
    |
    v
REF-Basen auflösen (FASTA > Cache > dbSNP API > überspringen)
    |
    v
VCF 4.2 schreiben mit korrekter Ploidie und Genotyp-Calls
    |
    v
Ausgabe: sample_GRCh37_20260213_143000.vcf

VCF-Ausgabeformat

##fileformat=VCFv4.2
##reference=GRCh37
##source=23andMe_Pro_Converter
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##INFO=<ID=I_ID,Number=1,Type=String,Description="Original internal ID">
#CHROM  POS     ID          REF  ALT  QUAL  FILTER  INFO  FORMAT  SAMPLE
1       734462  rs12564807  A    .    .     PASS    .     GT      0/0
1       752721  rs3131972   A    G    .     PASS    .     GT      0/1

Genotyp-Kodierung

Ploidie	Kontext	Beispiel
Diploid (0/0, 0/1, 1/1)	Autosomen, weibliches X, PAR-Regionen	0/1
Haploid (0, 1)	Männliches X (non-PAR), männliches Y (non-PAR), MT	1
Übersprungen	Weibliche Y-Varianten	-

Funktionsweise

Build-Erkennung

Das Tool nimmt bis zu 200 Varianten mit rsIDs und fragt die NCBI dbSNP API nach deren genomischen Positionen auf GRCh37 und GRCh38. Der Build mit den meisten Positionsübereinstimmungen (Toleranz 5 bp) wird gewählt.

REF-Basen-Auflösung

Referenzbasen werden in dieser Priorität aufgelöst:

1. Lokale FASTA - Byte-exakter Lookup via .fai-Index (schnellste), mit Aliasauflösung für mitochondriale Sequenzen (M, MT, chrM, chrMT)
2. Lokaler Cache - Zuvor abgerufene dbSNP-Daten
3. dbSNP API - Live NCBI REST API Abfrage
4. Überspringen - Varianten ohne aufgelöste REF-Base werden ausgeschlossen

Caching

Der persistente cache.json speichert dbSNP API-Antworten mit Zeitstempeln. Folgekonvertierungen von Dateien mit überlappenden SNPs sind deutlich schneller. Der Cache nutzt atomare Schreibvorgänge mit File-Locking für Thread-Sicherheit.

Technische Details

• Sprache: Python 3.8+
• GUI: PySide6 mit Fusion Dark Theme
• Bioinformatik: pyfaidx für FASTA-Indexierung
• API: NCBI dbSNP REST API (https://api.ncbi.nlm.nih.gov/variation/v0/)
• Threading: ThreadPoolExecutor mit CPU-adaptiver Worker-Anzahl
• VCF-Standard: v4.2 (Spezifikation)

Datenschutz

Dieses Tool verarbeitet genetische Daten lokal auf Ihrem Rechner. Keine Daten werden an externe Server gesendet, außer:

• NCBI dbSNP API Abfragen, die ausschließlich rsIDs enthalten (z.B. rs12345) zur Positionsauflösung
• Ensembl FTP für optionale FASTA-Referenzgenom-Downloads

Genotyp-Daten, persönliche Identifikatoren oder Rohdateien werden niemals übertragen.

Lokale Rohdaten (genome_*, *.vcf, Provider-Exports), Referenzgenome und Indexdateien (*.fa, *.fasta, *.fai), Caches, EXE-/Release-Artefakte und interne Arbeitsdateien (AUFGABEN.txt, TEST.txt, Diagnoseberichte) sind per .gitignore ausgeschlossen. Die neue .gitattributes hält Textdateien und große Binärartefakte zusätzlich sauber getrennt.

Repository-Inhalt

• Make23toVCF3.py: aktuelle PySide6-Anwendung und Konvertierungslogik
• 23toVCF_Pro.spec: PyInstaller-Buildkonfiguration
• build_exe.bat: reproduzierbarer Windows-Build über die Spec-Datei
• START.bat: Windows-Startdatei für Quellcode-Nutzung
• requirements-dev.txt: lokale Test-Abhängigkeiten für Regressionstests
• .gitattributes: Zeilenend- und Binärdatei-Regeln für stabile Git-Diffs
• .github/workflows/ci.yml: GitHub Actions Testmatrix für Python 3.10 bis 3.12
• tests/test_fasta_dialog.py: Regressionstest für FASTA-Pfad-, Dialog- und mitochondriales Alias-Handling
• README/screenshots/main.png: Screenshot ohne personenbezogene Daten

Genom-Rohdaten, VCF-Ausgaben, FASTA-Referenzdateien samt .fai-Indexdateien, API-Caches, lokale Release-Artefakte und interne Koordinationsdateien bleiben per .gitignore ausgeschlossen.

Der Repo-Hygiene-Check vom 2026-06-24 bestätigt: lokale Genom-Exporte, Referenz-FASTA-Dateien, Indexdateien, cache.json, EXE-/Release-Artefakte, interne Planungsdokumente und LOCK*.txt bleiben ignoriert und gehören nicht in Git.

License

MIT License - see the LICENSE file for details.

⚠️ Rechtlicher Hinweis / Legal Notice

Dieses Projekt ist kein Medizinprodukt im Sinne der MDR (EU) 2017/745 / IVDR (EU) 2017/746. Es ist nicht klinisch validiert, nicht durch BfArM oder eine Benannte Stelle geprüft, nicht zertifiziert. Es verarbeitet Daten ausschließlich zu Forschungs- und Softwareentwicklungszwecken. Eine klinische oder diagnostische Nutzung ist ausdrücklich nicht die Zweckbestimmung. Entscheidungen über Diagnose und Therapie bleiben qualifizierten Fachpersonen vorbehalten.

This project is not a medical device within the meaning of MDR (EU) 2017/745 / IVDR (EU) 2017/746. It is not clinically validated, not approved by BfArM or any Notified Body, not certified. Data is processed exclusively for research and software development purposes. Clinical or diagnostic use is explicitly not the intended purpose. Decisions about diagnosis and therapy remain reserved for qualified professionals.

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